계단 오를 때 유난히 숨차다면…

희귀난치질환 ‘폐동맥고혈압’ 의심해야

폐혈관 압력 높아져 우심부전으로 진행하는 희귀난치질환

진단 늦어지면 비가역적 폐혈관 변화 진행돼 치명적ⵈ 조기 진단 중요

평소에는 괜찮다가 계단을 오르거나 빨리 걸을 때 유난히 숨이 차고 가슴이 답답하며, 쉽게 피로해지거나 어지럼증과 실신이 지속된다면 단순 체력 저하가 아닌 희귀난치질환 ‘폐동맥고혈압’을 의심해 볼 필요가 있다. 폐동맥고혈압은 심장에서 폐로 혈액을 보내는 폐동맥의 압력이 비정상적으로 높아지는 질환이다.

순천향대 부천병원 심장내과 문인기 교수는 “폐동맥고혈압은 드물게 발생하는 진행성 희귀난치질환이다. 적절한 치료를 받지 못하면 5년 생존율이 50% 내외에 그칠 정도로 치명적인 질환”이라고 설명했다.

폐동맥의 미세혈관이 좁아지고 두꺼워지면 혈액이 원활하게 흐르지 못하고, 이에 따라 우심실에 과도한 부담이 가해진다. 치료하지 않으면 우심실 기능이 점차 떨어져 우심부전으로 진행할 수 있다. 일반적으로 말하는 ‘고혈압’이 전신 동맥의 압력 상승을 의미한다면, 폐동맥고혈압은 폐로 가는 혈관에 국한된 별개의 질환으로 진단과 치료 접근이 다르다.

폐동맥고혈압 환자의 약 80%가 여성이며, 평균 발병 연령은 40대 후반이다. 특히 루푸스, 전신경화증 등 자가면역질환이 있거나 선천성 심장질환, 가족력, 만성 간질환, HIV 감염, 폐색전증 병력이 있는 경우 고위험군에 해당한다. 이러한 위험 요인이 있는 사람이 새롭게 호흡곤란을 느낀다면 반드시 전문의 평가를 받아야 한다.

가장 흔한 초기 증상은 운동 시 호흡곤란이다. 계단을 오르거나 빠르게 걸을 때 숨이 차고, 쉽게 피로해지며, 어지럼증이나 실신, 가슴 통증, 발목 부종 등이 동반될 수 있다. 문제는 이러한 증상이 매우 흔하다는 점이다. 환자들은 이를 ‘나이 탓’, ‘운동 부족’, ‘감기 후유증’, ‘빈혈’ 등으로 생각해 진단이 늦어지는 경우가 많다. 특히 30~50대 여성에서는 빈혈이나 갱년기 증상, 단순 체력 저하로 오인되기 쉽다.

문 교수는 “폐동맥고혈압은 첫 증상부터 정확한 진단까지 평균 2년 이상 걸린다는 보고가 있을 정도로 오랜 시간이 걸린다. 진단이 늦어지면 비가역적인 폐혈관 변화로 인해 치료 효과가 떨어져 치명적이므로 조기 진단이 중요하다”고 말했다.

폐동맥고혈압이 의심되면 먼저 심장초음파를 시행해 폐동맥압을 비침습적으로 추정하고 우심실 크기와 기능을 평가한다. 이후 심전도, 흉부 CT, 폐기능 검사, 자가항체 검사 등을 통해 원인을 감별한다. 최종 확진은 우심도자술로 이뤄지며, 가는 도관을 정맥을 통해 폐동맥까지 삽입해 압력을 직접 측정한다.

치료는 지난 20여 년간 크게 발전했다. 과거에는 진단 후 평균 생존 기간이 매우 짧은 질환으로 여겨졌지만, 폐혈관을 확장시키는 표적치료제가 개발되면서 환자의 생존 기간과 삶의 질이 크게 향상됐다. 현재는 작용 기전이 다른 여러 계열의 약물을 조합해 사용하는 병용요법이 중요한 치료 전략으로 자리 잡았다. 특히 진단 초기부터 두 가지 이상 약제를 함께 사용하는 조기 병용요법이 표준 치료로 활용되고 있다.

최근에는 새로운 기전의 치료제 등장으로 치료 선택지도 넓어지고 있다. 2024년 폐혈관이 두꺼워지는 근본 원인을 억제해 변형된 혈관 구조를 정상화하는 새로운 기전의 약제 ‘윈레브에어(성분명 소타터셉트)’가 개발되면서, 국내에서도 2025년 식품의약품안전처 허가를 받았다. 향후 실제 임상 현장에서 국내 환자의 생존율 향상에 기여할 전망이다.

문인기 교수는 “폐동맥고혈압은 증상이 비특이적이어서 일반 검진에서 놓치기 쉽다. 우심실 기능 저하, 폐동맥압 상승 등 미세한 변화를 조기에 포착하려면 심장내과 전문의의 심장초음파 정밀 진단 역량이 중요하다. 또한 폐동맥고혈압은 결체조직질환, 선천성 심장질환, 만성 폐질환 등 다양한 원인 질환과 연관되어, 다학제 진료 시스템도 필수”라고 말했다.

이어 “폐동맥고혈압은 분명 어려운 질환이지만 더 이상 치료할 방법이 없는 병은 아니다. 가장 중요한 것은 조기 진단과 꾸준한 치료다. 평소와 다르게 숨이 차거나 쉽게 피로하다면 단순히 나이 탓으로 넘기지 말고 전문의 진료를 받아보길 바란다”고 당부했다.

한편, 순천향대 부천병원은 심장초음파 정밀 진단을 위한 숙련된 전문의와 첨단 장비를 갖추고 있다. 심장내과를 중심으로 류마티스내과, 호흡기내과, 영상의학과 등 관련 진료과 다학제 시스템을 운영하며, 심장질환의 다양한 원인 감별부터 맞춤형 치료, 장기 추적관찰까지 아우르는 통합 진료를 통해 환자 중심 의료서비스를 제공하고 있다.